Ataxia cerebelosa

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Ataxia del cerebelo

La ataxia cerebelosa puede ser aguda o crónica. La ataxia crónica a veces se denomina cerebelitis y se observa en personas con esclerosis múltiple (EM). La ataxia cerebelosa es una forma de ataxia que se origina a partir de anormalidades como la inflamación en los lóbulos occipital y temporal del cerebelo. El cerebelo se encuentra en la parte posterior del cerebro, debajo del cerebro y cerca del tallo cerebral, y es responsable del control motor, el movimiento muscular y el aprendizaje motor. Este tipo de ataxia es más comúnmente conocida por causar una pérdida de equilibrio y coordinación, pero puede conducir a otros síntomas como fatiga, problemas cognitivos y anomalías visuales.

Causa Ataxia cerebelosa

La ataxia cerebelosa puede ser heredada o adquirida. Las formas heredadas pueden estar presentes al nacer o manifestarse más adelante en la vida y pueden ser autosómicas recesivas (se necesitan dos copias del gen defectuoso para causar la enfermedad) o autosómicas dominantes (se necesita una copia del gen defectuoso). Una de las formas heredadas más comunes de ataxia cerebelosa esAtaxia de Friedich, que es causada por mutaciones en un gen conocido como FXN. La ataxia cerebelosa adquirida puede ser el resultado de un daño al cerebelo mismo o del daño a las vías hacia y desde el cerebelo. El daño adquirido generalmente es causado por un derrame cerebral, ciertas enfermedades o un tumor.

Otros síntomas

Si solo se daña un lado del cerebelo, los síntomas de ataxia resultantes se manifiestan en el mismo lado del cuerpo que el daño (por ejemplo, el daño cerebeloso derecho causa ataxia del lado derecho). Hay muchos tipos de ataxia y cada uno afecta de manera única la coordinación muscular. La dismetria, por ejemplo, es una forma de ataxia caracterizada por la incapacidad de realizar un movimiento de la distancia apropiada, como tocar un talón en la espinilla o tocar un dedo con un objeto objetivo. En tales pruebas, las personas con dismetría subestiman o sobrepasan el objetivo deseado. Las personas con daño cerebeloso tienden a rebasar cuando se mueven más rápido y subestiman cuando se mueven más lentamente, deseando ser precisos.

La disdiadococinesia es la incapacidad de realizar movimientos alternantes rápidos de los músculos, como los requeridos al tocar un pie. La condición parece reflejar un control anormal de los músculos opuestos. Asynergia se refiere a la incapacidad de combinar los diversos componentes de un movimiento para crear movimiento fluido.

En asynergia, los movimientos parecen torpes, espasmódicos y anormales. Aquellos con daño cerebeloso también pueden mostrar signos dehipotonía, o tono muscular anormalmente disminuido (p. ej., movimientos más flojos). La hipotonía, cuando está presente, es evidente solo durante la fase temprana de la enfermedad cerebelosa.

El daño al cerebelo puede causar una variedad de otros problemas, incluyendo movimientos anormales de los ojos, como nistagmo, que es un movimiento de salto involuntario del ojo. Otro hallazgo común es temblor de acción (temblores involuntarios durante cualquier movimiento) o temblor de intención (temblores involuntarios durante un movimiento determinado). En ambas formas de temblor, la sacudida desaparece cuando los músculos están en reposo.

El daño cerebeloso también puede causar una alteración del habla llamada disartria, en la que las palabras se arrastran y son difíciles de entender. La disartria tiende a ser un gran problema y frustración para las personas afectadas por la ataxia cerebelosa, ya que dificulta la comunicación. Algunas personas afectadas por disartria también experimentan dificultad para tragar.

Posiblemente los deterioros más comunes e incapacitantes del daño cerebeloso son Déficit de equilibrio y ataxia de la marcha. Las anormalidades en el equilibrio se caracterizan por un aumento en el balanceo postural, respuestas excesivas o disminuidas a las perturbaciones, un control deficiente del equilibrio durante los movimientos de otras partes del cuerpo y oscilaciones anormales del tronco (titubación).

La ataxia de la marcha, a menudo se describe como una “marcha borracha”, con características distintivas que incluyen la colocación variable del pie, trayectorias irregulares del pie, una postura ensanchada, un movimiento de viraje y una mala coordinación general de las piernas. Por lo tanto, caminar tiende a parecer torpe e inestable.