Ataxia de Friedreich

Ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich (también llamada FA o FRDA) es una rara enfermedad hereditaria que causa daño al sistema nervioso y problemas de movimiento. Por lo general, comienza en la infancia y conduce a una coordinación muscular deteriorada (ataxia) que empeora con el tiempo. El trastorno lleva el nombre de Nicholaus Friedreich, un médico alemán que describió por primera vez la enfermedad en la década de 1860.

En la ataxia de Friedreich, la médula espinal y los nervios periféricos se degeneran y se vuelven más delgados. El cerebelo, parte del cerebro que coordina el equilibrio y el movimiento, también degenera en menor medida. Este daño produce movimientos incómodos, inestables y funciones sensoriales dañadas. El trastorno también causa problemas en el corazón y la columna vertebral, y algunas personas con esta afección desarrollan diabetes. El trastorno no afecta las capacidades de pensamiento y razonamiento (funciones cognitivas).

La ataxia de Friedreich es causada por un defecto (mutación) en un gen etiquetado como FXN. El trastorno es recesivo, lo que significa que ocurre solo en alguien que hereda dos copias defectuosas del gen, una de cada padre. Aunque rara, la ataxia de Friedreich es la forma más común de ataxia hereditaria, afectando a aproximadamente 1 de cada 50,000 personas en los Estados Unidos. Tanto los niños como las mujeres pueden heredar el trastorno.

Síntomas Ataxia de Friedreich

Los síntomas suelen comenzar entre las edades de 5 y 15 años, aunque a veces aparecen en la edad adulta y, en raras ocasiones, hasta los 75 años. El primer síntoma que aparece suele ser ataxia de la marcha o dificultad para caminar. La ataxia empeora gradualmente y se propaga lentamente a los brazos y el tronco. A menudo hay pérdida de sensibilidad en las extremidades, que puede extenderse a otras partes del cuerpo. Otras características incluyen la pérdida de los reflejos tendinosos, especialmente en las rodillas y los tobillos. La mayoría de las personas con ataxia de Friedreich desarrollan escoliosis (curvatura de la columna hacia un lado), que a menudo requiere intervención quirúrgica para el tratamiento.

La disartria (lentitud y dificultad para hablar) se desarrolla y puede empeorar progresivamente. Muchas personas con etapas posteriores de ataxia de Friedreich desarrollan pérdida de audición y visión.

Otros síntomas que pueden ocurrir incluyen dolor en el pecho, dificultad para respirar y palpitaciones del corazón. Estos síntomas son el resultado de diversas formas de enfermedades cardíacas que a menudo acompañan a la ataxia de Friedreich, como la miocardiopatía hipertrófica (agrandamiento del corazón), la fibrosis miocárdica (formación de material fibroso en los músculos del corazón) y la insuficiencia cardíaca. Las anomalías del ritmo cardíaco, como la taquicardia (frecuencia cardíaca rápida) y el bloqueo cardíaco (alteración de la conducción de los impulsos cardíacos en el corazón) también son comunes.

Alrededor del 20 por ciento de las personas con ataxia de Friedreich desarrollan intolerancia a los carbohidratos y el 10 por ciento desarrollan diabetes. La mayoría de las personas con ataxia de Friedreich se cansan muy fácilmente y descubren que requieren más descanso y toman más tiempo para recuperarse de enfermedades comunes como resfríos y gripe.

La tasa de progresión varía de persona a persona. Generalmente, dentro de 10 a 20 años después de la aparición de los primeros síntomas, la persona está confinada a una silla de ruedas, y en etapas posteriores de la enfermedad, las personas pueden quedar completamente incapacitadas.

La ataxia de Friedreich puede acortar la esperanza de vida y la enfermedad cardíaca es la causa más común de muerte. Sin embargo, algunas personas con características menos graves de la ataxia de Friedreich viven hasta los sesenta, setenta o más.

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