Ataxia telangiectasia

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Ataxia-telangiectasia es un raro trastorno hereditario que afecta el sistema nervioso, el sistema inmunitario y otros sistemas del cuerpo. Este trastorno se caracteriza por dificultad progresiva con movimientos coordinados (ataxia) que comienzan en la primera infancia, generalmente antes de los 5 años. Los niños afectados suelen desarrollar dificultad para caminar, problemas de equilibrio y coordinación de las manos, movimientos espasmódicos involuntarios (corea), espasmos musculares (mioclono), y alteraciones en la función nerviosa (neuropatía).

Los problemas de movimiento generalmente hacen que las personas necesiten asistencia en silla de ruedas para la adolescencia. Las personas con este trastorno también tienen dificultad para hablar y dificultad para mover los ojos para mirar de lado a lado (apraxia oculomotora). Pequeños grupos de vasos sanguíneos agrandados llamados telangiectasias, que se producen en los ojos y en la superficie de la piel, también son característicos de esta condición.

Las personas afectadas tienden a tener grandes cantidades de una proteína llamada alfa-fetoproteína (AFP) en su sangre. El nivel de esta proteína normalmente aumenta en el torrente sanguíneo de las mujeres embarazadas, pero se desconoce por qué las personas con ataxia-telangiectasia tienen AFP elevada o qué efectos tiene en estas personas.

Las personas con ataxia-telangiectasia a menudo tienen un sistema inmune debilitado y muchas desarrollan infecciones pulmonares crónicas. También tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer, particularmente cáncer de células que forman sangre (leucemia) y cáncer de células del sistema inmune (linfoma).

Las personas afectadas son muy sensibles a los efectos de la exposición a la radiación, incluidos los rayos X médicos. La esperanza de vida de las personas con ataxia-telangiectasia varía mucho, pero las personas afectadas suelen vivir hasta la adultez temprana.

Cambios genéticos

Las mutaciones en el gen ATM causan ataxia-telangiectasia. El gen ATM proporciona instrucciones para producir una proteína que ayuda a controlar la división celulary está involucrado en la reparación del ADN. Esta proteína juega un papel importante en el desarrollo normal y la actividad de varios sistemas del cuerpo, incluyendo el sistema nervioso y el sistema inmune.

La proteína ATM ayuda a las células a reconocer hebras de ADN dañadas o rotas y coordina la reparación del ADN mediante la activación de enzimas que fijan los filamentos rotos. La reparación eficiente de las cadenas de ADN dañadas ayuda a mantener la estabilidad de la información genética de la célula.

Las mutaciones en el gen ATM reducen o eliminan la función de la proteína ATM. Sin esta proteína, las células se vuelven inestables y mueren. Células en la parte del cerebro involucrada en la coordinación de movimientos (el cerebelo) se ven particularmente afectados por la pérdida de la proteína ATM. La pérdida de estas células cerebrales causa algunos de los problemas de movimiento característicos de la ataxia-telangiectasia.

Las mutaciones en el gen ATM también evitan que las células respondan correctamente al daño en el ADN, lo que permite que las roturas en las cadenas de ADN se acumulen y puedan conducir a la formación de tumores cancerosos.

La ataxia-telangiectasia ocurre en 1 de cada 40,000 a 100,000 personas en todo el mundo.