¿Por qué se produce la ataxia?
La ataxia generalmente es causada por daño a una parte del cerebro conocida como cerebelo, pero también puede ser causada por daño a la médula espinal u otros nervios.
La médula espinal es un conjunto largo de nervios que corre por la columna vertebral y conecta el cerebro con otras partes del cuerpo.
El cerebelo se encuentra en la base del cerebro y es responsable de controlar:
- Equilibrio para caminar y sentarse
- Coordinación de las extremidades
- Movimientos oculares
- Habla
El daño puede ocurrir como resultado de una lesión o enfermedad (ataxia adquirida) o porque el cerebelo o la médula espinal degeneran debido a un gen defectuoso hereditario (ataxia hereditaria).
A veces no hay una razón clara por la cual el cerebelo y la médula espinal se dañen. Este es el caso de las personas con ataxia cerebelosa idiopática de inicio tardío (AIT).
Ataxia adquirida
La ataxia adquirida puede tener una amplia gama de causas posibles, que incluyen:
- Lesión grave en la cabeza: después de un accidente automovilístico o caída, por ejemplo
- Infección bacteriana del cerebro, como meningitis o encefalitis (una infección del cerebro mismo)
- Infección viral: algunas infecciones virales, como la varicela o el sarampión, pueden diseminarse al cerebro, aunque esto es muy raro
- Condiciones que interrumpen el suministro de sangre al cerebro, como un derrame cerebral, hemorragia o un ataque isquémico transitorio (AIT)
- Parálisis cerebral – una condición que puede ocurrir si el cerebro se desarrolla anormalmente o se daña antes, durante o poco después del nacimiento
- Esclerosis múltiple: una afección a largo plazo que daña las fibras nerviosas del sistema nervioso central
- Abuso prolongado de alcohol a largo plazo
- Una glándula tiroides poco activa
- Deficiencia de vitamina B12
- Tumores cerebrales y otros tipos de cáncer
- Ciertos químicos tóxicos, como el mercurio y algunos solventes; estos pueden desencadenar ataxia si una persona está expuesta a suficientes de ellos
- Medicamentos como las benzodiazepinas ocasionalmente pueden desencadenar ataxia como un efecto secundario
Ataxia hereditaria
La ataxia hereditaria es causada por un gen defectuoso. Los genes son unidades de ADN que determinan una característica particular, como el sexo o el color de los ojos. Un bebé recibe dos copias de cada gen, uno de su madre y el otro de su padre.
Hay dos formas de heredar la ataxia:
- Autosómica recesiva: la ataxia de Friedreich y la ataxia-telangiectasia se heredan de esta manera
- Autosómica dominante: la ataxia episódica y algunos casos de ataxia espinocerebelosa se heredan de esta manera
Autosómica recesiva
Cuando la ataxia es autosómica recesiva, significa que la persona afectada ha heredado el gen mutado tanto de su madre como de su padre.
Si solo recibieron un gen mutado de cualquiera de los padres, el otro gen normal cancelará los efectos del gen defectuoso y serán portadores de la afección. Esto significa que no tienen la condición ellos mismos, pero podrían transmitirla a los hijos si su pareja también es portadora del gen defectuoso.
Se estima que alrededor de 1 de cada 85 personas son portadores del gen mutado que causa la ataxia de Friedreich, y alrededor de 1 de cada 100 personas son portadores del gen mutado que causa la ataxia-telangiectasia.
Si dos portadores del gen mutado tuvieran un bebé, habría una:
- Una de cada cuatro posibilidades de que el bebé reciba un par de genes normales
- Una de cada dos posibilidades de que el bebé reciba un gen normal y un gen mutado (sea un portador)
- Una de cada cuatro posibilidades de que el bebé reciba un par de genes mutados y desarrolle ataxia
Si tiene ataxia autosómica recesiva y su pareja es portadora, existe una probabilidad de uno en dos de que su bebé reciba un gen normal y un gen mutado, y que sea portador, y una probabilidad de uno en dos de que su bebé reciba un par de genes mutados y desarrollar ataxia.
Si tiene ataxia autosómica recesiva y su pareja no y no son portadores, no hay riesgo de que alguno de los hijos desarrolle ataxia. Esto se debe a que su gen mutado será cancelado por el gen normal de su pareja. Sin embargo, los hijos serán portadores.
Dominante autosómico
Cuando la ataxia es autosómica dominante, puede desarrollar la condición si recibe un único gen defectuoso, ya sea de su madre o padre. Esto se debe a que la mutación es lo suficientemente fuerte como para anular el otro gen normal.
Si tiene ataxia autosómica dominante, los niños que tenga tendrán una probabilidad de uno en dos de desarrollar ataxia.
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